Alternativas a la amniocentesis

Asociación del síndrome de Down

Durante la prueba, se introduce una aguja larga y fina a través de la pared abdominal, guiada por una imagen ecográfica. La aguja se introduce en el saco amniótico que rodea al feto y se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico para su análisis.

Una alternativa a la amniocentesis es una prueba llamada muestra de vellosidades coriónicas (CVS). En ella se extrae una pequeña muestra de células de la placenta (el órgano que une el suministro de sangre de la madre con el del feto) para su análisis.

Si se le ofrecen pruebas para buscar una afección en su bebé, un especialista que participe en la realización de la prueba podrá discutir con usted las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis se ofrece a las mujeres embarazadas que corren el riesgo de tener un bebé con una condición de salud o una condición cromosómica. La amniocentesis permite diagnosticar cualquier enfermedad o anomalía cromosómica en una fase temprana.

La amniocentesis no se ofrece de forma rutinaria a todas las mujeres durante el embarazo. Se ofrece si los resultados de las pruebas o los antecedentes médicos o familiares sugieren que tiene una mayor probabilidad de tener un bebé con un problema de salud o una afección cromosómica.

Muestra de vellosidades coriónicas

La amniocentesis y las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son dos técnicas muy diferentes que se utilizan para comprobar lo mismo. Ambas pruebas suelen realizarse únicamente si su historial médico o la exploración de la translucencia nucal sugieren que existe una alta probabilidad de que haya una anomalía cromosómica.

En The Birth Company no realizamos amniocentisis ni CVS. Sin embargo, es posible que se le ofrezca esto en otro lugar. Es importante que se asegure de que entiende lo que implica cada forma de prueba, los riesgos de la amniocentesis y la CVS, y lo que significan los resultados. No tienes que someterte a ninguna de estas pruebas, aunque la exploración de la translucencia nucal sugiera una anomalía cromosómica. Es usted quien decide si desea obtener más información.

Habíamos recibido posibles noticias preocupantes de nuestro escáner de anomalías del NHS, sin que se nos proporcionara mucha información ni se confirmara. Estoy muy contenta de haber acudido a The Birth Company para tranquilizarnos, ya que ahora estamos muy contentos de que todo esté bien. Shahrzad fue fantástica y nos explicó todo el proceso de exploración de la anomalía, explicando todo y mirando en detalle cada área. No se precipitó nada y se tomó su tiempo para asegurarse de que el bebé estaba en la posición correcta para obtener los mejores resultados. No podemos agradecerle a ella y al Dr. Gibb lo suficiente por la confianza que nos han dado. Recomiendo encarecidamente The Birth Company para todas las exploraciones.

Nipt vs amniocentesis

Cuanto mayor sea la edad de la futura madre, mayor será el riesgo de tener un bebé con este defecto congénito tan común. Pero nada cambia de repente cuando se cumplen 35 años, y una veinteañera también puede tener un bebé con síndrome de Down.Ahora, hay cada vez más pruebas que sugieren que ofrecer análisis de sangre para detectar el riesgo a todas las mujeres embarazadas puede ser más eficaz que utilizar los límites de edad estándar actuales para la amniocentesis, ya que se reducen las amnios innecesarias al descartar a las mujeres de cualquier edad que más necesitan esta prueba invasiva, que es más precisa pero que en ocasiones provoca abortos.

“Hace veinte años, la única forma de identificar a las mujeres de riesgo era ofrecer la amniocentesis a las mayores de 35 años. Eso ya no tiene sentido”, afirma la Dra. Rebecca Smith-Bindman, de la Universidad de California en San Francisco, coautora de un amplio estudio que apoya las decisiones basadas en el cribado en lugar de en la edad.Es una política que ha adoptado California, con un programa único que ofrece amniocentesis gratuita a las mujeres cuyas pruebas de cribado determinan que tienen un alto riesgo.Hacerse o no una amniocentesis es una decisión angustiosa que toman cada vez más estadounidenses al posponer la maternidad hasta los 30 e incluso los 40 años. Para las que no se plantean el aborto, el diagnóstico prenatal sigue siendo importante porque los bebés con síndrome de Down -en los que un cromosoma de más provoca retraso mental y otros defectos, a menudo incluyendo problemas cardíacos- pueden necesitar una atención especializada en el momento del parto que afecta a la elección del hospital.Pero las mujeres tienen un 1% de posibilidades de sufrir un aborto espontáneo por la amniocentesis, el uso de una aguja para extraer líquido del saco amniótico, o por una prueba invasiva similar llamada muestra de vellosidades coriónicas. Aunque es un riesgo pequeño, algunas mujeres no se arriesgan a una prueba que podría costarles un bebé sano.

Profilaxis antid

Nuestro propósito era evaluar la eficacia del cribado del síndrome de Down de un nuevo algoritmo compuesto por múltiples marcadores bioquímicos urinarios y ecográficos para su uso en grupos de alto riesgo, como las mujeres de edad materna avanzada.

Se midieron prospectivamente el fragmento urinario del núcleo beta de la gonadotropina coriónica humana (fragmento del núcleo beta) y el estriol urinario total, junto con el grosor de la nuca del feto, en mujeres embarazadas que se sometieron a una amniocentesis genética a mediados del trimestre (de 15 a 24 semanas). La indicación más común para la amniocentesis fue la edad materna avanzada (90,2%). Se elaboró un ratio de análisis (ratio fragmento beta-core/estriol total). Los valores se expresaron como múltiplos de la mediana normal. Se calculó el aumento del grosor nucal observado (grosor nucal delta) por encima del esperado en función del diámetro biparietal. Sobre la base de la media y las desviaciones estándar del cociente analítico urinario en los fetos normales y también en el síndrome de Down, se calcularon los cocientes de probabilidad individuales del síndrome de Down para cada uno de los dos parámetros, utilizando el análisis gaussiano. El producto de los cocientes de probabilidad, basado en los valores del grosor delta nucal y del fragmento urinario de beta-estriol total por el riesgo materno relacionado con la edad, dio el riesgo global de síndrome de Down. Se determinó la eficacia de cribado de nuestro algoritmo en varios umbrales de riesgo.

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